Desempenho nas habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de Síndrome Velocardiofacial

Resumo

Introdução: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma condição genética envolvendo mais de 180 manifestações clínicas. A presença do distúrbio de aprendizagem é altamente reportada nessa síndrome, sendo considerada uma das manifestações mais desafiadoras. De acordo com a literatura, a condição genética da síndrome acarreta em disfunções neurocorticais prejudiciais ao processo de aprendizagem. Sendo assim, torna-se essencial a investigação sobre quais competências encontram-se alteradas e quais preservadas. Objetivo: descrever as principais dificuldades e potencialidades em habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de SVCF. Métodos: Foram avaliadas, por meio de instrumentos fonoaudiológicos e neuropsicológicos padronizados, as habilidades: cognitivo-linguísticas, percepto-motoras e de funções executivas de um sujeito do gênero masculino, 13 anos de idade, com histórico de prematuridade e intercorrências gestacionais, diagnosticado com SVCF. Resultados: os testes demonstraram déficits no processamento fonológico, memória operacional, organização rítmica, linguagem receptiva e expressiva, semântica e pragmática, percepção gráfico-percepto-motora e nas funções executivas relacionadas à sustentação da atenção, planejamento, estratégia e flexibilidade cognitiva. Tais defasagens mostraram-se prejudiciais ao aproveitamentode atividades de compreensão leitora, de escrita e cálculo numérico.As funções neuropsicológicas de sensações cutâneas e sinestésicas, funções visuais superiores e destreza numérica encontraram-se preservadas. Conclusão: O estudo de caso identificou alterações nas habilidades neurocognitivas e neuropsicolinguísticas implicadas nas competências para a aprendizagem, representando fator contribuinte no processo diagnóstico e terapêutico de indivíduos com a SVCF. O sujeito apresenta em seu histórico fatores considerados de risco para os transtornos de aprendizagem, recorrentes na SVCF, e que podem contribuir com os resultados observados.