Luciana Maria de Andrade Ribeiro
Docente, Medicina, FCMS/PUC-SP
Cyntia Watanabe
Docente, Medicina, FCMS/PUC-SP
Resumo
A síndrome de Waardenburg (SW) é uma genodermatose auditivo-pigmentária cuja prevalência se aproxima de 1:42.000 nativivos na população geral, apresentando distribuição universal e sem predileção por raça e gênero.1,2,3 É uma patologia de caráter autossômico dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres.4 Na forma clássica é caracterizada por surdez congênita, deslocamento lateral do canto interno do olho (epicanto ou distipia cantorum), alterações dos cabelos e dos pigmentares da íris.1 Os afetados têm maior risco de fendas labial e palatina, defeitos no tubo neural, doença de Hirschsprung e anormalidades nos membros.2 Quanto ao diagnóstico, ele é clínico através da confirmação de dois critérios maiores ou um maior e dois menores.3 O gene PAX3 é o único associado à síndrome, sendo apenas utilizado para aconselhamento genético. Seu diagnóstico diferencial é feito principalmente com piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz.2 O presente trabalho apresenta um paciente masculino de 13 meses com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do diagnóstico precoce da síndrome para a estimulação adequada da perda auditiva, cuidados oftalmológicos e medidas preventivas para gestantes afetadas no aconselhamento genético.2,3