Relato de caso – Displasia Tanatofórica - Tamega, Izilda das Eiras; Hadade, Rafael; Obeid, Bruna Laub; Gherardi, Emille Almici; Franco, Ana Claudia Santos Junqueira (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2014)
Introdução: A Displasia Tanatofórica ocorre devido a mudanças no gene FGFR3, sendo a herança autossômica dominante. Apresenta incidência entre 1:33 mil a 1:50 mil nascidos vivos, não havendo predomínio por sexo. As características incluem a macrocefalia, dismorfismos faciais, membros extremamente curtos e tórax estreito com pulmões subdesenvolvidos. A maior parte dos nascidos vivos vem a óbito precocemente devido à insuficiência respiratória; Objetivos: Relatar caso de Displasia Tanatofórica em Sorocaba- SP; Metodologia: Acompanhamento de paciente no Conjunto Hospitalar de Sorocaba; Relato de Caso: RN do sexo feminino, terceira gestação de uma paciente de 29 anos, cujas ultrassonografias do pré-natal evidenciaram rizomelia, hipoplasia torácica, displasia musculoesquelética e polidrâmnio, apontando para a hipótese diagnóstica de Displasia Tanatofórica. Realizado parto cesáreo, recém-nascido a termo, pequeno para a idade gestacional, Apgar 2 e 6, e características morfológicas de nanismo, baixa implantação de orelha e pescoço curto. Apresentou hipoglicemia e permaneceu na UTI neonatal com ventilação mecânica, indo a óbito com 9 dias de vida; Conclusões: O diagnóstico intra-útero permite uma conduta perinatal mais adequada e possibilita a indicação de apoio psicológico para os pais ainda durante a gestação, uma vez que a mortalidade é alta.