Colestase intra-hepática familiar progressiva: relato de dois casos - Utagawa, Claudia Yamada; Oliveira, Ana Clara Gonçalves; Pereira, Isabela Ribeiro; Noronha, Thamires Pereira (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2017)
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é um grupo heterogêneo de doenças raras, de herança autossômica recessiva, que se apresenta com colestase hepatocelular devido a um defeito na secreção biliar, geralmente manifestada na infância. Suas características clínicas comuns são: icterícia na primeira infância, hepatosesplenomegalia, prurido intratável grave e retardo de crescimento. Não se conhece bem a epidemiologia dessas doenças, mas estima-se que a incidência seja de 1:50 mil a 1:100 mil nascimentos. A PFIC acomete igualmente ambos os sexos e tem sido relatada em diversas regiões geográficas. Descrevemos dois casos de irmãos, filhos de pais consanguíneos com a PFIC tipo 1. O presente relato busca ampliar o conhecimento médico dessas manifestações genéticas raras e auxiliar no diagnóstico precoce dos pacientes com a enfermidade.