Síndrome de Noonan e suas complicações: um relato de caso - Vieira, Marta Wey; Colturato, Mateus Calixto; Mello, Danilo Passaro Pires de; Rubez, André Canettieri; Inoue, Denis Henrique Navarro; Miguel, Guilherme Jorge Mattos (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2016)
INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan (SN) trata-se de uma doença de herança autossômica, com incidência relativamente frequente na população, sendo estimada em 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos. Tal doença se dá por dismorfismos faciais, baixa estatura e pescoço curto/alado sendo por isso chamada por muitos de “Síndrome de Turner masculina”, o que trata-se de uma correlação errônea pois pode ocorrer em ambos os sexos. Tal síndrome pode também incluir displasias linfáticas, alterações coagulatórias e, raramente, predisposição para doenças hematológicas malignas em idade precoce, além de atraso cognitivo. OBJETIVOS: Relatar o caso de uma Síndrome não tão infrequente e suas inúmeras complicações, em especial de caráter hematológico. RELATO DE CASO: J.M.F.P, sexo feminino, 1 anos e 8 meses, diagnosticada com Sd. De Noonan, encaminhada de Itapeva devido a broncopneumonia ao serviço do PSI do CHS. Foi encaminhada para a UTI pediátrica devido piora do quadro respiratório e crises convulsivas. Em sua internação na Enfermaria da Pediatria apresentou febre diária e persistente durante o dia, com progressiva queda de Hb, necessitando transfusão sanguínea. Acompanhado disso apresentou inúmeros episódios de dessaturação (satO2 78%) sendo necessário aspiração e suporte de oxigênio. A fim de estabilização de tal quadro foi para o PSI e posteriormente à UTI novamente. CONCLUSÃO: Este relato baseia-se em um caso de Sd. Noonan diagnosticado antes da admissão neste serviço. A paciente em questão apresentou inúmeras comorbidades e complicações descritas pela literatura.