Síndrome de Li-Fraumeni: uma abordagem para identificação e aconselhamento genético de portadores - Rodrigueiro, Débora Aparecida; Bernardes, Maria Clara Ayres; Ribeiro, Victória Cosentino (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2016)
Introdução: A Síndrome de Li fraumeni é caracterizada pela mutação no gene TP53, este é responsável por identificar alterações celulares e se necessário levar à apoptose. A mutação nesse gene limita esse processo levando a uma maior suscetibilidade à múltiplas neoplasias como sarcomas, de tecidos moles, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais, e leucemia no paciente. No Brasil a mutação R337H do gente TP53 é a mais prevalente nas famílias com LFS brasileiras e carcateriza-se por variações no espectro tumoral e na idade de acometimento dos tumores. O diagnóstico para essa síndrome é clínico, de acordo com os critérios de Chompret e através do teste genético para mutação no gene TP53. Após diagnóstico realiza-se acompanhamento específico baseado no rastreamento dos tumores associados à síndrome, segundo o protocolo de Toronto. Objetivos: Esclarecer sobre a Síndrome de Li-Fraumeni que no mundo apresenta incidência de um para cada cinco mil indivíduos mas na região Sul e Sudeste do Brasil é de um para cada trezentos e trinta; Metodologia: Revisão de artigos atuais sobre Síndrome de Li-Fraumeni, seu aspecto genético, clínico e o seguimento correto. Conclusões: A importância na identificação dos portadores das mutações de TP53 deve-se à alta probabilidade desses pacientes desenvolverem alguma forma de câncer antes dos 30 anos. O aconselhamento genético é de grande importância, pois permite o rastreio precoce de indivíduos membros de famílias com LFS, e o diagnóstico do câncer precocemente, quando as chances de sucesso do tratamento são maiores, ou quando possível e recomendado, optar por medidas profiláticas.