Relato de caso – síndrome de Beckwith-Wiedemann

Abstract

Introdução: A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma desordem genética rara na qual ocorrem crescimento excessivo, defeitos congênitos, hipoglicemia neonatal e predisposição ao desenvolvimento de tumores de origem embrionária na infância. É decorrente de alterações no locus 11p15.5. Sua suspeita é possível no pré-natal, através de exames ultrassonográficos, no entanto, o diagnóstico é essencialmente clínico; Objetivos: Relatar caso de Síndrome de Beckwith-Wiedemann em RN; Metodologia: Acompanhamento de paciente do sexo feminino no Ambulatório de Alto Risco do Conjunto Hospitalar de Sorocaba; Relato de Caso: Paciente do sexo feminino iniciou acompanhamento aos 6 dias de vida pois apresentou hipoglicemia neonatal, macroglossia e língua protusa. O pré-natal foi realizado desde 20 semanas de idade gestacional, o parto foi cesáreo, RN a termo, adequado para a idade gestacional. O caso foi considerado sugestivo de Síndrome de Beckwith- Wiedemann, sendo recomendada avaliação semestral para rastreamento de neoplasias malignas. Aos 23 meses, a paciente realizou glossectomia parcial e permanece em acompanhamento no ambulatório de Alto Risco; Conclusões: A síndrome relatada se favorece do diagnóstico precoce, inclusive no período pré-natal, pois necessita de apoio multiprofissional e avaliação periódica devido ao grande risco de desenvolvimento de complicações.