Doença músculo-olho-cérebro: relato de caso

Resumo

Introdução: A doença músculo-olho-cérebro (MEB) [MIM: 253280], forma rara de distrofia muscular congênita, possui padrão de herança autossômico re- cessivo com associação à mutações no gene POMGnT1 e quadro clínico com grande heterogeneidade genética. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de MEB por meio do exoma; Métodos: As informações foram obtidas por meio de entrevista com o paciente, registro fotográfico de exames e revisão da literatura; Relato: Lactente de 1 ano e 6 meses encaminhada para avaliação genética por hipotonia muscular e achados de malformação do sistema nervoso desde a ultrassonografia de 38 semanas de gestação, que exibiu dilatação dos ventrículos cerebrais. Parto cesáreo sem intercorrrências com APGAR 7 e 8 de 1’ e 5’ respectivamente, sucção eficiente, mas tônus diminuído. TC de crânio, evidenciou ectasia do sistema ventricular com dilatação do terceiro ventrículo e sinais de permeação liquórica transependimária. RM de encéfalo, mostrou displasia cortical cerebelar e/ou hipoplasia ponto cerebelar. Apresentava miopia e, no mapeamento de retina, rarefação pigmentar difusa e implantação oblíqua do disco óptico com atrofia papilar. Ao exame físico: cílios longos, nistagmo, palato alto e hipotonia generalizada. Possuía atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos exames subsidiários: elevação de CPK, CPKMb e LDH; sorologia STORCH com IgG positivo para rubéola e citomegalovírus; cariótipo 46,XX [20]; teste de triagem neonatal normal. O exoma, escolhido em vez de biópsia muscular, identificou duas variantes do gene POMGNT1, c.1268C>T e c.880-1G>A, ambas deletérias, permitindo diagnóstico da doença. Conclusão: Diante do quadro clínico heterogêneo, ressalta-se a relevância do exoma abreviando o tempo de diagnóstico e reduzindo o estresse dos múltiplos exames subsidiários realizados por pacientes com esse fim.