A importância da eletroforese de hemoglobina na orientação genética para síndrome falciforme

Abstract

Introdução: As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos, em geral de herança recessiva. O diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético com finalidade de orientar a respeito do planejamento familiar, ajudando a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da síndrome falciforme. Objetivo: realizar a orientação e o encaminhamento para aconselhamento genético dos pacientes que foram diagnosticados com síndrome falciforme e em seus familiares, visando a prevenção da recorrência da doença nas próximas gerações. Casuística e método: consistiu na entrevista e orientação para os portadores da síndrome falciforme. Usamos como método de diagnóstico a eletroforese alcalina (pH 8,6) para caracterização do tipo de hemoglobinopatia. Resultado: observamos que ainda existe pouca compreensão dos pacientes e dos seus familiares sobre sua patologia e mecanismo de transmissão. Vimos que 25% dos familiares de primeiro não possuem conhecimento sobre portar um tipo de síndrome falcêmica. Conclusão: o desconhecimento da doença impede uma prevenção eficaz, o que acarreta altos custos para o Governo e para Saúde na questão do tratamento das Síndromes Falciformes, permitindo recorrência da morbidade. Por esse motivo, é fundamental que esse tipo de serviço seja amplificado.