Distúrbio da diferenciação sexual

Authors

  • Izilda das Eiras Tâmega
  • Tatiana Schapiro Veiga
  • Rafaella Azevedo Degani
  • Maria Fernanda Mundo
  • Karina Ramos Ponzeto
  • Beatriz Rodrigues Verona

Keywords:

diferenciação sexual, insensibilidade, androgênios, identidade de gênero

Abstract

Introdução: A diferenciação sexual masculina normal se inicia a partir da 7ª semana, quando o gene SRY determina que uma gônada indiferenciada se torne um testículo. As células de Sertoli secretam o hormônio antimülleriano (HAM), que irá regredir os ductos de Müller e as células de Leydig produzem testosterona, estabilizando os ductos de Wolf. A diidrotestosterona (DHT) viriliza os rudimentos genitais externos, entre a 9ª e a 12ª semana, resultando na conformação do órgão genital masculino. Objetivos: Relatar um caso clínico de distúrbio da diferenciação sexual,não diagnosticado. Relato de caso: Paciente de 3 anos, sexo feminino, foi encaminhada para o ambulatório de especialidades com queixa de genitália ambígua há 3 anos (sic). Ao exame físico foi detectada hipertrofia de clitóris a esclarecer e seio urogenital parcialmente fechado. A análise dos resultados obtidos nos exames subsidiários, associada aos dados clínicos, levou a elaboração da hipótese diagnóstica de Síndrome da Insensibilidade Andrógena Parcial. O diagnóstico não pode ser concluído devido a um desentendimento da paciente e familiares com o serviço, que culminou em evasão e perda do seguimento ambulatorial. Conclusão: Distúrbios da diferenciação sexual caracterizam-se como uma emergência diagnóstica. Uma vez que, acompanham em seu curso distúrbios psicossociais, da sexualidade e da identidade de gênero. Assim, o diagnóstico tardio da doença pode repercutir de forma negativa no paciente. Sendo assim, faz-se necessário o acompanhamento precoce por uma equipe multidisciplinar.

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Published

2018-11-28

How to Cite

1.
Tâmega I das E, Veiga TS, Degani RA, Mundo MF, Ponzeto KR, Verona BR. Distúrbio da diferenciação sexual. Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba [Internet]. 2018Nov.28 [cited 2024Dec.21];19(Supl.). Available from: https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/40272