Ocorrência simultânea de síndrome 5q- e mieloma múltiplo

Abstract

INTRODUÇÃO: A Síndrome 5q- é uma síndrome mielodisplásica (SMD) com deleção do braço longo do cromossomo 5 cuja fisiopatologia associa-se a condição genética e desregulação imune, condicionando hematopoiese ineficaz. Mais frequente em pacientes idosos, apresenta-se com anemia e outras citopenias e displasias nas células da medula óssea. O diagnóstico baseia-se nas análises de esfregaço de sangue periférico (SP), aspirado de medula óssea (MO) e na citogenética. O tratamento deve ser individualizado, utilizando-se imunomoduladores, como a Talidomida. O Mieloma Múltiplo (MM) é uma doença onco-hematológica com proliferação clonal de plasmócitos e produção de proteína monoclonal. Manifesta-se, mais frequentemente em idosos, com lesões osteolíticas, hipercalcemia e anemia. O diagnóstico envolve eletroforese de proteínas, exames de imagem e avaliação da medula óssea. Uma das opções terapêuticas no SUS é a quimioterapia com ciclofosfamida, talidomida e dexametasona (CTD) seguida de transplante de medula óssea (TMO) nos pacientes elegíveis. RELATO DO CASO: Paciente de 73 anos relatava astenia, cansaço aos médios esforços e ainda dor em região lombar. O hemograma inicial, em 26/11/19, mostrava anemia macrocítica, leucopenia e plaquetose. Também apresentava pico monoclonal em gamaglobulinas e hipercalcemia. Colhido aspirado e imunofenotipagem de MO, além de cariótipo mostrando alterações displásicas de megacariócitos, plasmocitose e deleção do braço longo do cromossoma 5. Raio X de esqueleto com lesões líticas confirmou o diagnóstico de MM. A normalidade nos valores de creatinina, ureia, beta 2 microglobulina e albumina, conferiu bom prognóstico no ISS = Estádio I. Iniciado tratamento no final de janeiro de 2020 com CTD, ou seja, Ciclofosfamida, Talidomida e Dexametasona. Realizados 5 ciclos mensais até junho de 2020, com redução do pico monoclonal, normalização do cálcio e melhora da leucopenia e anemia, sem necessidade transfusional e normalização da plaquetose. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Apresentação de um quadro típico de Síndrome 5q- associado a critérios diagnósticos para MM. O tratamento CTD condicionou melhora do MM e, possivelmente, a talidomida, por seus efeitos antiangiogênicos e antiinflamatórios com resposta eficiente sobre a hematopoiese, controlou a Síndrome 5q-, excluindo a necessidade de transfusão. Possivelmente a resposta terapêutica do mieloma também colaborou para a melhora da anemia.