Doença de Tay-Sachs: um relato de caso

Resumen

Introdução: a doença de Tay-Sachs (DTS) é uma doença autossômica recessiva neurodegenerativa, com início na infância, sendo caracterizada pelo retardo no desenvolvimento, seguido de paralisia, demência e cegueira. É causada por uma mutação no gene HEXA, identificado no cromossomo 15q23-q244, que é responsável pela codificação da subunidade da enzima Hex A1. Essa mutação acaba por permitir que haja um acúmulo intralisossomal de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Objetivo: Relatar um caso de DTS do serviço de Pediatria em um hospital em Sorocaba. Descrição do Caso: paciente do sexo feminino com 5 anos de idade, encaminhada ao serviço de genética-clínica por apresentar retardo no desenvolvimento neuropsicomotor a esclarecer, cuja 2ª triagem ampliada para erros inatos do metabolismo revelou hexosaminidase A não detectável e hexosaminidase A-MUGS de 15nmol/h/mgprot (nl:150-390nmol/h/mgprot), compatível com o diagnóstico de Doença de Tay-Sachs. Comentários: há três variantes da DTS, a forma apresentada pela paciente do caso pode ser a juvenil (subaguda) ou a forma adulta (crônica). O tratamento para a DTS é restringe-se ao suporte das manifestações clínicas e manejo adequado das intercorrências e doenças infecciosas com a manutenção adequada da nutrição e da hidratação, além do controle das convulsões quando estas ocorrerem. Entretanto, técnicas têm sido desenvolvidas no intuito de encontrar alguma terapia viável e efetiva, como por exemplo: terapias de reposição enzimática (TRE), terapias de moléculas pequenas chamadas chaperonas farmacológicas (PC), terapia de privação de substrato o transplante de medula óssea, terapia gênica mediada por vetor retroviral e a liberação de genes diretamente no sistema nervoso central. Conclusão: A doença de Tay-Sachs (DTS) é uma doença neurodegenerativa, causada por uma mutação genética. O diagnóstico pode ser feito ainda durante o pré-natal, auxiliando na diminuição da taxa de incidência da doença. Estudos  abordam uma forma de tratamento mais eficaz , porém, ainda hoje não há uma comprovação de tratamento especifico e realmente efetivo para o retardo da DTS.