Perfil genético-clínico e aconselhamento genético em pacientes com deficiência mental atendidos no ambulatório do Conjunto Hospitalar de Sorocaba nos anos de 2011-2015

Resumen

Introdução: Com prevalência de cerda de 5% entre os brasileiros, as deficiências mentais se mostram presentes em uma considerável parcela da população. Entre as diversas causas de deficiência mental elucidadas nos dias de hoje, destacam-se as causas genéticas, e entre elas, a Síndrome de Down e a Síndrome do X-frágil (SXF); Objetivos: O objetivo do trabalho foi quantificar os casos de pacientes atendidos pelo Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba, no período de 2011 até 2015, com suspeita de Deficiência Mental, e classifica- los dentre os principais fatores etiológicos. Metodologia: a metodologia do trabalho consiste em analisar as fichas genético-clínicas de todos os pacientes encaminhados de Sorocaba e região para o ambulatório de genética com suspeita ou diagnostico de deficiência mental por causa genética, e que foram atendidos no período de 2011 a 2015, coletando dados pertinentes e dispondo-os em forma de tabelas e gráficos para se realizar uma análise descritiva destes dados; Resultados: Foram analisados 169 casos; 79 não tiveram seu diagnóstico confirmado, por diferentes motivos. Os outros 90 casos tiveram um diagnóstico fechado e confirmado por estudo citogenético do cariótipo ou por estudo molecular, sendo que destes, 55 casos (32,5%) foram diagnosticados com a síndrome de Down, e apenas 1 caso (0,5%) recebeu diagnóstico de SXF. Conclusões: Após análise dos dados, foi revelado que o perfil genético mais compatível dos pacientes com suspeita de deficiência mental no período da pesquisa é o da síndrome de Down, entretanto, poucos muitos casos foram diagnosticados com a síndrome do X-frágil, indicando também uma possível dificuldade diagnostica desta síndrome.