Síndrome de Shprintzen-­Goldberg: relato de dois casos e a importância da genética clínica

Resumen

Introdução: A síndrome de Shprintzen-¬Goldberg (SSG) é o nome dado ao raro conjunto de sinais sistêmicos do tecido conectivo, parte de um grupo de distúrbios caracterizados por cranioestenose, traços marfanoides e uma fácies característica. Desde seu primeiro relato, na década de 1980, foram relatados cerca de 60 casos dessa doença. A síndrome é relacionada à mutação do gene SKI, e tem padrão de herança autossômica dominante de novas mutações;; sendo assim, os indivíduos afetados geralmente são filhos de pais normais. Relato de Caso: Dois pacientes, um de 16 anos e o outro de 5 anos, ambos filhos de casal consanguíneo -¬ apresentam um fenótipo sugestivo da SSG, composto por cranioestenose, malformações craniofaciais, deformidades esqueléticas, alterações cardiovasculares, anormalidades neurológicas e achados radiográficos compatíveis com os critérios diagnósticos. Discussão: O fenótipo dos pacientes era compatível com os critérios diagnósticos descritos;; apresentavam ainda algumas outras alterações comuns em portadores da síndrome, sendo possível a realização do diagnóstico clínico. O exame que poderia ser utilizado para a confirmação diagnóstica seria a pesquisa da mutação do gene SKI, não realizada nos presentes casos, devido ao difícil acesso ao exame e seu elevado custo. O seguimento desses pacientes é importantíssimo, coordenado pelo geneticista e compondo-¬se de uma equipe multiprofissional, com outras especialidades médicas e profissionais da saúde, além de acompanhamento escolar específico. Cabe ainda ao geneticista o aconselhamento genético dessa família. Além disso, o padrão de herança da mutação, casos em que a prole de um casal é toda acometida, geralmente sugere mosaicismo germinativo de um dos cônjuges. Conclusão: A genética clínica tem se mostrado promissora no diagnóstico de pacientes portadores de distúrbios de origem genética. O diagnóstico, uma vez estabelecido -¬ mesmo que o prognóstico não seja profundamente favorável, ou com possibilidade de cura -¬ traz aos responsáveis, e aos próprios pacientes, um alívio. O médico geneticista, pode assim, através do aconselhamento genético, ser a ponte necessária entre o paciente e as demais especialidades médicas, melhorando a qualidade de vida destes pacientes e de suas famílias, além de auxiliar na aceitação do diagnóstico e na programação de futuras gestações.