Síndrome de HETT - um relato de caso

Resumo

Introdução: Em 1966, Andreas Rett descreveu pela primeira vez a síndrome de Rett, através de um estudo com 31 meninas que desenvolveram quadro de regressão mental, deterioração neuromotora e hiperamonemia. “Atrofia cerebral associada a hiperamonemia. No Brasil os primeiros casos foram identificados em 1986. Cerca de 95% das meninas que preenchem os critérios diagnósticos para a SR, tem uma alteração genética identificável no gene methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) do cromossomo X. Objetivo: Relatar um caso de uma criança admitida no Conjunto Hospitalar de Sorocaba . Metodologia: As informações contidas nesse trabalho foram obtidas por meio de análise de prontuário e revisão de literatura. Relato de caso: K.L.R, sexo feminino, branca, 6 anos e 7 meses, proveniente de Tatuí (SP) com queixa de crise convulsiva com 1 ano e 6 meses de idade, encaminhada para o CHS devido a um episódio de vômito, hipotermia e flacidez muscular , esteve internada na origem por 10 dias. A mãe relatou que: que paciente começou a apresentar movimentos repetitivos de cruzar os dedos e “bater palmas”; não conseguia mais segurar objetos. Passou a rejeitar alimentos sólidos. Deixou de falar “mamãe” e “papai” e passou apenas a balbuciar. Os pais ainda relataram que com cerca de 02 anos de idade, passou em consulta com Médico Geneticista, que avaliou a paciente e solicitou Exame Molecular, pensando se tratar de Síndrome de Rett. Com 03 anos e 5 meses, teve episódio súbito de nistago vertical bilateral e rigidez muscular generalizada, com duração de poucos minutos. Foi ajustada a dose da carbamazepina. Conclusão: A síndrome de Rett é uma das causas mais frequentes de deficiência múltipla severa em crianças do sexo feminino, desta forma, os critérios clínicos constituem a base para o diagnóstico. É fundamental o diagnóstico precoce. Além disso, também é importante o apoio às famílias.