Disfagia orofaríngea en niños con síndrome de Cornelia De Lange: serie de casos

Resumen

Introducción: El síndrome de Cornélia De Lange (CdLS) se caracteriza por ser polimalformativo que involucra anomalías faciales, retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor, cambios de comportamiento y malformaciones asociadas. Se sabe que los niños afectados por este síndrome presentan trastornos de la deglución, pero existen pocos estudios presentados en la literatura debido a la rareza de la enfermedad, encontrándose un reporte de caso y la mayoría de las veces con descripción de los hallazgos. Objetivo: identificar los trastornos de la deglución en niños con síndrome de Cornelia de Lange, mediante videofluoroscopia. Metodología: Serie de casos, retrospectiva. Se trata de una muestra de conveniencia con niños, diagnosticados de Síndrome de Cornelia de Lange, que habían ingerido videofluoroscopia. Se excluyeron los registros médicos de los pacientes que no estaban completos. Los datos de caracterización de la muestra se obtuvieron de los registros médicos físicos y los datos de los resultados del estudio a través de informes clínicos de videofluoroscopias de deglución de los pacientes. Resultados: De los 6 individuos, 5 eran varones, de los cuales 3 (50%) tenían aspiración laringotraqueal, en silencio. La mediana de edad fue de 5,50 meses. De acuerdo con los hallazgos en las videofluoroscopias de deglución, se identificaron dificultades de deglución, como escape posterior prematuro de alimentos, eyección ineficiente y dificultades en la formación del bolo, como retraso en el desencadenamiento de la reacción faríngea, reflujo a la nasofaringe, estasis en los valles y senos periféricos y aspiración traqueal. Conclusión: Todos los niños con síndrome de Cornelia de Lange en este estudio tenían disfagia en algún grado y la mitad de ellos tenían aspiración laringotraqueal en silencio.