Relato de caso: osteogênese imperfeita neonatal com diagnóstico no alojamento conjunto

Resumo

Introdução: Osteogênese imperfeita é uma patologia causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, que cursa com fragilidade óssea e acomete 1 em 20 a 50 mil nascidos vivos. Objetivos: Relatar um caso clínico de osteogênese imperfeita em recém-nascido (RN), cujo diagnóstico se fez somente no exame físico detalhado. Metodologia: Descrição do referido caso acompanhado na Maternidade do Hospital Santa Lucinda, após consentimento familiar e revisão de literatura. Relato de Caso: RN masculino; mãe 19 anos,primigesta, pré-natal sem intercorrências e ultrassonografia obstétrica sem alterações. RN de parto normal, cefálico, idade gestacional= 40 semanas, peso= 3050g, comprimento= 45cm, perímetro cefálico= 34cm, Apgar 8/9. Mãe relatou choro intenso e dificuldade à amamentação. Ao exame físico, com 5 horas de vida no Alojamento Conjunto, RN em atitude fletida, motilidade e tônus diminuídos em membros inferiores assimétricos. Fontanela anterior 3x3 cm e a posterior com 2,5 cm de diâmetro; suturas afastadas; escleras azuladas; nodulação em clavícula direita, aumento de volume das coxas, pés tortos posturais. Mediante a hipótese diagnóstica de osteogênese imperfeita, as extremidades foram radiografadas, sendo evidente fratura de fêmur bilateral, sendo à esquerda já consolidada (fratura intrauterina), de tíbia e clavícula direitas, com calo ósseo. O paciente foi encaminhado à UTI Neonatal, avaliado pelos serviços de genética médica e ortopedia infantil, com orientação familiar e psicológica devido ao impacto desta patologia no crescimento e desenvolvimento infantis. Conclusão: A identificação precoce e a correta abordagem desta patologia asseguram tratamento adequado, a prevenção de fraturas e a melhora na qualidade de vida.