O termo trombofilia foi usado pela primeira vez em 1965 por Egeberg para designar uma enfermidade associada à trombose venosa por deficiência de antitrombina III. Desde então este termo tem sido amplamente utilizado para descrever os estados pré-trombóticos ou de hipercoagulação que predispõem aa ocorrência e recorrência da trombose arterial ou venosa.