Piebaldismo: relato de um caso

Marta Wey Vieira, Anna Beatriz Remelli de Souza, Vicente Souza Barreto Neto

Resumo


O piebaldismo é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por áreas congênitas de pele branca (leucodermia) envolvendo região anterocentral do tronco, meio das extremidades e testa¹ e de cabelo branco (poliose) no couro cabeludo frontal² presente em 80-90% dos pacientes. As lesões estão sempre presentes ao nascimento, permanecem estáveis por toda a vida e caracterizam-se por rigorosa simetria.³ Máculas hiperpigmentadas normalmente são vistas dentro e ao redor das áreas de hipopigmentação. 4A doença ocorre devido a mutações do gene c-kit, localizado no cromossomo 4q12, ou do Slug gene, no cromossomo 8q11, as quais resultam numa diminuição da sinalização do receptor de tirosina-quinase, prejudicando o desenvolvimento dos melanoblastos e sua migração da crista neural e, consequentemente, a síntese de melanina.5 Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, encaminhada ao ambulatório de genética do CHS aos 3 meses de idade, por apresentar, desde o nascimento, mecha branca no cabelo e pigmentação irregular da pele. Ao exame físico: base nasal alargada, mecha branca frontal, irregularidade de pigmentação com áreas hipopigmentadas simétricas em tronco e membros e mancha hipocrômica frontal de formato triangular. A despigmentação da pele do piebaldismo não responde a medicamentos e fototerapia. As áreas despigmentadas perdem parte da barreira de proteção da pele fornecida pelos melanócitos.6 Vários métodos cirúrgicos vem sendo desenvolvidos, incluindo transferência de melanócitos por enxerto de pele total ou parcial, por punch (minigrafting), bolhas de sucção ou cultura de melanócitos e queratinócitos.7 A repigmentação pode ser vista dentro de 6-8 meses, com a cor da pele se assemelhando à da pele normal circundante.8

Palavras-chave


piebaldismo; leucodermia; mutação; C-kit; melanócitos; transplante

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