Trombocitemia essencial familiar: um relato de caso

Autores

  • Marcelo Gil Cliquet Docente, Medicina, FCMS/PUC-SP
  • Larissa Corvelloni Acadêmico, Medicina, FCMS/PUC-SP
  • Thays Brunelli Pugliesi Acadêmico, Medicina, FCMS/PUC-SP
  • Guilherme Cliquet Acadêmico, Medicina, FCMS/PUC-SP
  • Gabriel Murad Takao Acadêmico, Medicina, FCMS/PUC-SP
  • Ricardo Hiroshi Murashita Fujiki Acadêmico, Medicina, FCMS/PUC-SP
  • Gabriel Murad Takao Acadêmico, Medicina, FCMS/PUC-SP

Palavras-chave:

trombocitemia essencial, transtornos da coagulação sanguínea, distúrbios mieloproliferativos

Resumo

A Trombocitemia Essencial (TE) é classificada como pertencente ao grupo de distúrbios mieloproliferativos clássicos BCR/ABL negativos. Está associada à mutação JAK2V617F em aproximadamente 50% dos casos, também descrita em outros distúrbios mieloproliferativos, assim como mutações nos genes CALR e MPL. Estudos indicam incidência sete vezes maior em familiares de indivíduos afetados, com transmissibilidade compatível com modelo de herança recessiva. Objetivo e Metodologia: Relatar o caso de duas irmãs com diagnóstico de TE, portadoras da mutação JAK2 (V617F); as informações foram obtidas por meio de revisão de prontuário. Relato dos casos: Paciente 01, idade 75 anos, sexo feminino. Com diagnóstico de TE, portadora da mutação JAK2, BCR/ABL negativo, tratada com Hydroxiurea e AAS, evoluiu com neutropenia secundária ao uso de HU. Paciente 2, idade 72 anos, sexo feminino. Encaminhada ao Ambulatório de Hematologia do CHS por plaquetose em agosto de 2014. Tem hemograma prévio (2007) com plaquetose acima de 1.000.000/mm³. Na investigação, presença da mutação da JAK2 V617F, BCR/ABL negativo, e hemograma com contagem de plaquetas 1.745.000/mm³, leucócitos 17.200/mm³, neutrófilos 13.244/mm³ e 1.032/mm³ bastonetes. Feito o diagnóstico de TE e tratamento com HU e AAS. Evoluiu também com toxicidade à HU apresentando hemograma realizado em maio de 2015, com contagem de plaquetas em 203.000/mm³, 1.280 neutrófilos e Hb 9,2 g/dl. Conclusão: Relatamos os casos de duas irmãs com diagnósticos confirmados de TE, ambas com mutação da JAK2 V617F. Lembrando a possível hereditariedade dessa doença e sabendo que o diagnóstico precoce pode prevenir eventos trombóticos, consideramos interessante a investigação dos parentes, com a realização de um simples hemograma.

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v. 17, Supl., out. 2015. 32º Congresso da SUMEP

Como Citar

1.
Cliquet MG, Corvelloni L, Pugliesi TB, Cliquet G, Takao GM, Fujiki RHM, Takao GM. Trombocitemia essencial familiar: um relato de caso. Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba [Internet]. 8º de outubro de 2015 [citado 20º de dezembro de 2024];17(Supl.). Disponível em: https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/24822

Edição

v. 17, Supl., out. 2015. 32º Congresso da SUMEP

Seção

Relato de Caso

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