Síndrome Gorlin-Goltz: relato de caso

Maria Carolina Coelho Gozzano, Maria Beatriz Coelho Gozzano, Maria Luiza Coelho Gozzano, José Otávio Alquezar Gozzano

Resumo


Síndrome Gorlin-Goltz (SGG) é uma desordem rara autossômica dominante. Apesar de hereditária, há casos de mutação espontânea. Caracteriza-se pela predisposição cancerígena e várias manifestações clínicas. Este artigo trata-se de uma paciente feminina de 73 anos, branca, que apresenta escoliose, hipertelorismo e quatro carcinomas basocelulares (CBCs) em dorso. Foi feito o diagnóstico de SGG. A SGG associa-se a achados clínicos classificados em critérios maiores: CBCs mínimo dois ou um em menores de 20 anos, tumor odontogênico ceratocístico, pits palmoplantares, calcificação ectópica intracraniana, história familiar de SGG; e menores: anomalias craniofaciais, macrocefalia, fenda labial ou palatina, bossa frontal, hipertelorismo, anomalias esqueléticas, fibroma ovariano, meduloblastoma. Define SGG com a presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores. O tratamento é multidisciplinar dependendo das manifestações clínicas do paciente e requer constante vigilância a novos achados clínicos.


Palavras-chave


hipoplasia dérmica focal; síndrome do nevo basocelular; carcinoma basocelular.

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DOI: https://doi.org/10.23925/1984-4840.2018v20i1a14

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