Alterações funcionais e estruturais do complexo craniofacial na síndrome branquio-óculo-facial: relato de caso

Autores

  • Gabriela Ribeiro Schilling Mestranda do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA) https://orcid.org/0000-0002-9403-1996
  • Gustavo Jungblut Kniphoff Mestrando do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)
  • Mariana Barboza da Silva Acadêmica da Fonoaudiologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)
  • Lisiane De Rosa Barbosa Professora Adjunto do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).
  • Márcia Salgado Machado Professora Adjunto do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)
  • Maria Cristina de Almeida Freitas Cardoso Docente do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)
  • Marcia Angelica Peter Maahs Docente de Odontologia e Ortodontia do Curso de Fonoaudiologia e do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)

DOI:

https://doi.org/10.23925/2176-2724.2019v31i3p475-480

Palavras-chave:

Síndrome Brânquio-Oculo-Facial, Fonoaudiologia, Ortodontia, Fala, Dente

Resumo

Introdução: A Síndrome Branquio-Óculo-Facial é uma doença autossômica rara com expressão variável, dependente das mutações genéticas, cujo fenótipo caracteriza-se por alterações oculares, auriculares e craniofaciais. Objetivo: Descrever características clínicas, alterações funcionais e estruturais do complexo craniofacial de sujeito com síndrome branquio-óculo-facial. Método: Paciente de 13 anos e 3 meses, respiradora oral com perda auditiva condutiva de grau moderadamente severo em ambas as orelhas, diagnosticada com síndrome branquio-óculo-facial, apresentou: fissura labiopalatina transforame bilateral completa corrigida por labioplastia e palatoplastia primárias, assimetria facial, fístula em região anterior de palato duro, atresia maxilar transversa, dentinogênese imperfeita, trespasse horizontal negativo, oclusão Classe I de Angle e mordida aberta anterior e lateral bilateralmente, desvio severo da linha média superior para a esquerda, incisivo lateral superior permanente semi-erupcionado por vestibular do canino superior decíduo do lado esquerdo, retenção prolongada do segundo molar inferior decíduo direito, apinhamento dentário inferior, hipotonia e posicionamento inadequado de língua, ausência de vedamento labial em repouso, deglutição adaptada, alteração na mobilidade de lábios, bochechas e palato mole com escape de ar nasal na fala, caracterizando disfunção velofaríngea. Sujeitos com fissura lábiopalatina podem apresentar grande variedade de alterações na produção dos fones. Paciente apresenta crescimento deficiente da maxila que, como relatado na literatura, pode alterar o desenvolvimento do terço médio da face com repercussão na oclusão dentária, fala e formato do nariz. Conclusão: As alterações clínicas funcionais e estruturais relatadas são na maioria do complexo craniofacial, demonstrando a importância da otorrinolaringologia, fonoaudiologia e odontologia na terapêutica interdisciplinar dos pacientes com a síndrome.

 

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Biografia do Autor

Gabriela Ribeiro Schilling, Mestranda do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)

Fonoaudióloga

Gustavo Jungblut Kniphoff, Mestrando do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)

Fisioterapeuta

Mariana Barboza da Silva, Acadêmica da Fonoaudiologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)

Bolsista do Projeto de Extensão de Atendimento ao Portador de Fissura Lábiopalatina.

Lisiane De Rosa Barbosa, Professora Adjunto do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).

Fonoaudióloga, Doutora em Ciências Fonoaudiológicas,

Márcia Salgado Machado, Professora Adjunto do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)

Fonoaudióloga, Doutora em Saúde da Criança e do Adolescente,

Maria Cristina de Almeida Freitas Cardoso, Docente do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)

Fonoaudióloga, Doutora em Gerontologia Biomédica.

Marcia Angelica Peter Maahs, Docente de Odontologia e Ortodontia do Curso de Fonoaudiologia e do Programa de Pós-graduação em Ciências da Reabilitação da Universidade Federal de Ciências da Saúde Porto Alegre (UFCSPA)

Ortodontista, Pós-Doutora em Patologia.

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Publicado

2019-10-28

Como Citar

Schilling, G. R., Kniphoff, G. J., Silva, M. B. da, Barbosa, L. D. R., Machado, M. S., Cardoso, M. C. de A. F., & Maahs, M. A. P. (2019). Alterações funcionais e estruturais do complexo craniofacial na síndrome branquio-óculo-facial: relato de caso. Distúrbios Da Comunicação, 31(3), 475–480. https://doi.org/10.23925/2176-2724.2019v31i3p475-480

Edição

v. 31 n. 3 (2019)

Seção

Artigos

Licença

Copyright (c) 2019 Gabriela Ribeiro Schilling, Gustavo Jungblut Kniphoff, Mariana Barboza da Silva, Lisiane De Rosa Barbosa, Márcia Salgado Machado, Maria Cristina de Almeida Freitas Cardoso, Marcia Angelica Peter Maahs

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