Alteraciones funcionales y estructurales del complejo craneofacial en el síndrome branquio-óculo-facial: relato de caso

Resumen

Introducción: El síndrome branquio-oculo-facial (BOFS) es una enfermedad autosómica rara con expresión variable, dependiente de las mutaciones genéticas, caracterizada por alteraciones oculares, auriculares y craneofaciales. Propósito: describir características clínicas, alteraciones funcionales y estructurales del complejo craneofacial de un sujeto con BOFS. Método: Niña de 13 años y 3 meses de edad, con pérdida de audición conductiva moderadamente grave bilateralmente diagnosticada con SBOF, presentó: paladar y labio hendido bilateral tratado por labioplastia y palatoplastia primarias, asimetría facial, fístula maxilar anterior, atresia maxilar transversal, dentinogénesis imperfecta, traspaso horizontal negativo, clase I de Angle bilateral, mordida abierta anterior y lateral bilateralmente, desviación severa de la línea media superior izquierda, erupción vestibular del canino superior del lado izquierdo, retención prolongada del segundo molar inferior derecho deciduo, apiñamiento dental, hipotonía e inadecuada colocación de la lengua, ausencia de sello labial en reposo, deglución adaptada, alteración de movilidad de labios, mejillas y velo del paladar con escape de aire nasal y disfunción velofaríngea Hay pocas publicaciones de BOFS, dada su rareza. Los sujetos con labio y paladar hendido pueden presentar una gran variedad de cambios en la producción de auriculares. El paciente presenta crecimiento deficiente del maxilar que, según se informa en la literatura, puede alterar el desarrollo del tercio medio de la cara con repercusión en la oclusión dental, habla y la forma de la nariz. Conclusión: Alteraciones clínicas funcionales y estructurales la mayoría del complejo craniofacial. Eso demuestra la importancia de otorrinolaringología, fonoaudiología y odontología en la terapia interdisciplinaria de pacientes con SBOF.