Relato de Caso

Neuropatia Auditiva e Desafios na Linguagem Falada e Gestual em Jovem com Mutação OTOF

Autores

DOI:

https://doi.org/10.23925/2176-2724.2024v36i4e68670

Palavras-chave:

Audição, Surdez pré-lingual, comunicação em saúde, Transtorno do desenvolvimento da linguagem

Resumo

Introdução: A desordem do espectro da neuropatia auditiva (DENA) é um desafio devido à variabilidade de apresentações clínicas e respostas terapêuticas. Objetivos: Este estudo tem como objetivo relatar o caso de um jovem com DENA relacionada à mutação do gene OTOF, destacando os desafios enfrentados no desenvolvimento da linguagem falada e gestual. Métodos: É relatado um caso clínico de um paciente que apresentava DENA com limiares auditivos flutuantes, mas sempre com discriminação muito baixa. No caso em estudo, o jovem apresenta, além das dificuldades na linguagem oral, problemas para compreender e produzir linguagem gestual em LIBRAS, sugerindo que suas dificuldades não estejam relacionadas apenas à falta de audibilidade, indicando a presença de outros fatores no desenvolvimento linguístico. Resultados: No caso em estudo, o jovem apresenta, além das dificuldades na linguagem oral, problemas para compreender e produzir linguagem gestual em LIBRAS, apesar de ter frequentado escola bilíngue em LIBRAS e convivido com a comunidade surda desde a primeira infância. Conclusão: Indivíduos com perda auditiva desde o nascimento têm suas dificuldades de linguagem e aprendizagem frequentemente atribuídas à perda de audição. No entanto, avaliar o funcionamento desses indivíduos por meio de uma avaliação clínica ampla, como a foniátrica desde a infância, pode contribuir para a identificação de dificuldades mais globais, nem sempre decorrentes da perda auditiva. Isto permitirá a indicação de terapias precoces e direcionadas, minimizando o prejuízo em seu desenvolvimento linguístico e de aprendizagem. A avaliação e intervenção linguística em crianças com deficiência auditiva requerem competências multidisciplinares e, idealmente, devem ser realizadas o mais precocemente possível para potencializar os resultados terapêuticos.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Metrics

Carregando Métricas ...

Referências

Zhang QJ, Han B, Lan L, Zong L, Shi W, Wang HY, et al. High frequency of OTOF mutations in Chinese infants with congenital auditory neuropathy spectrum disorder. Clin Genet. 2016 Sep; 90(3): 238–46.

Varga R. Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene. J Med Genet. 2003 Jan 1; 40(1): 45–50.

Qi J, Tan F, Zhang L, Lu L, Zhang S, Zhai Y, et al. AAV‐Mediated Gene Therapy Restores Hearing in Patients with DFNB9 Deafness. Advanced Science. 2024 Mar 8; 11(11).

Valadão MN, Issac M de L, Rosset SRE, Araujo DB de, Santos AC dos. Visualizando a elaboração da linguagem em surdos bilíngues por meio da ressonância magnética funcional. Revista Brasileira de Linguística Aplicada. 2014 Dec; 14(4): 835–59.

DSM V TR Washington: American Psychiatric Publishing, 2022. APA - ASSOCIAÇÃO AMERICANA DE PSIQUIATRIA.

Bishop DVM, Snowling MJ, Thompson PA, Greenhalgh T. Phase 2 of CATALISE: a multinational and multidisciplinary Delphi consensus study of problems with language development: Terminology. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2017 Oct 30; 58(10): 1068–80.

Brigande J V. Otoferlin gene therapy restores hearing in deaf children. Molecular Therapy. 2024 Apr;32(4): 859–60.

Ptok M. Otoakustische Emissionen, Hirnstammpotentiale, Tonschwellengehor und Sprachverstandlichkeit bei auditorischer Neuropathie. HNO. 2000 Jan 21; 48(1): 28–32.

Dmitriev DA, Shilov B V., Polunin MM, Zadorozhny AD, Lagunin AA. Predicting the Impact of OTOF Gene Missense Variants on Auditory Neuropathy Spectrum Disorder. Int J Mol Sci. 2023 Dec 1; 24(24).

Tang F, Ma D, Wang Y, Qiu Y, Liu F, Wang Q, et al. Novel compound heterozygous mutations in the OTOF Gene identified by whole-exome sequencing in auditory neuropathy spectrum disorder. BMC Med Genet. 2017 Mar 23; 18(1): 35.

Ford CL, Riggs WJ, Quigley T, Keifer OP, Whitton JP, Valayannopoulos V. The natural history, clinical outcomes, and genotype–phenotype relationship of otoferlin-related hearing loss: a systematic, quantitative literature review. Hum Genet. 2023 Oct 7; 142(10): 1429–49.

Rance G. Auditory Neuropathy/Dys-synchrony and Its Perceptual Consequences. Vol. 9, Trends In Amplification. 2005.

Guidelines Development Conference at NHS 2008, Como, Italy Guidelines for Identification and Management of Infants and Young Children with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder [Internet]. Available from: www.naida.phonak.com

Byrne’ JH, Kandep ER. Presynaptic Facilitation Revisited: State and Time Dependence. Vol. 16, The Journal of Neuroscience. 1996.

Friederici AD. Evolution of the neural language network. Psychon Bull Rev. 2017 Feb 1; 24(1): 41–7.

Friederici AD. Towards a neural basis of auditory sentence processing. Trends Cogn Sci. 2002 Feb; 6(2): 78–84.

Friederici AD, Chomsky N, Berwick RC, Moro A, Bolhuis JJ. Language, mind and brain. Nat Hum Behav. 2017 Sep 18; 1(10): 713–22.

Favero ML TJA. O que a foniatria pode mudar no seu consultório. Vol. Ciclo10. Porto Alegre: Artmed Panamericana; 2016. 61–89.

Favero ML. Avaliação Foniátrica. In: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial. Tratado de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial. . 3rd ed. 2017. 206–207.

Publicado

2024-12-13

Como Citar

Pena, I. S. de O., Guerra , M. S., La Falce, V. A. G., Ficker, L. B., Alvarenga, F. C. S. B., Alves, A. C. G., & Franchi, V. M. (2024). Relato de Caso: Neuropatia Auditiva e Desafios na Linguagem Falada e Gestual em Jovem com Mutação OTOF. Distúrbios Da Comunicação, 36(4), e68670. https://doi.org/10.23925/2176-2724.2024v36i4e68670

Edição

Seção

Artigos