Informe de caso
Neuropatía auditiva y desafíos en el lenguaje hablado y de señas en una persona joven con mutación OTOF
DOI:
https://doi.org/10.23925/2176-2724.2024v36i4e68670Palabras clave:
Audición , Sordera , Comunicación , Desarrollo del LenguajeResumen
Introducción: El trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (ANSD) es un desafío debido a la variabilidad de las presentaciones clínicas y las respuestas terapéuticas. Objetivos: Este estudio tiene como objetivo informar el caso de un joven con ANSD relacionado con la mutación del gen OTOF, destacando los desafíos enfrentados en el desarrollo del lenguaje hablado y de señas. Métodos: Se reporta un caso clínico de un paciente que presentó ANSD y mejoró los umbrales tonales, a pesar de muy baja discriminación. En el caso objeto de estudio, el joven presenta, además de dificultades en el lenguaje oral, problemas para comprender y producir lengua de signos en LIBRAS. Sugiriendo que sus dificultades no están relacionadas únicamente con la falta de audibilidad, indicando la presencia de otros factores en el desarrollo lingüístico. Resultados: En el caso estudiado, el joven presenta, además de dificultades en el lenguaje oral, problemas para comprender y producir la lengua de signos en LIBRAS, a pesar de haber asistido a una escuela bilingüe en LIBRAS y convivir con la comunidad de sordos desde la más tierna infancia Conclusión: Las personas con pérdida auditiva desde el nacimiento tienen dificultades de lenguaje y aprendizaje atribuidas a menudo a la pérdida auditiva. Sin embargo, evaluar el funcionamiento de estos individuos a través de una evaluación clínica amplia, como la foniatría desde la infancia, puede contribuir a la identificación de dificultades más globales, no siempre resultantes de la pérdida auditiva. La evaluación e intervención lingüística en niños con discapacidad auditiva requieren habilidades multidisciplinarias e, idealmente, deben realizarse lo más temprano posible para mejorar los resultados terapéuticos.
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