Desempeño en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de Síndrome Velocardiofacial

Resumen

Introducción: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una condición genética que reúne más de 180 manifestaciones clínicas. La presencia de problemas de aprendizaje es muy reportada en este síndrome y es considerada una de las manifestaciones más desafiantes. Según la literatura, la condición genética del síndrome conduce a trastornos neurocorticales que son perjudiciales para el proceso de aprendizaje. Por lo tanto, es esencial investigar cuales habilidades están alteradas y cuales conservadas. Objetivo: Describir las principales dificultades y potencialidades en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de síndrome SVCF. Métodos: por medio de los instrumentos fonoaudiológicos y neuropsicológicos estandarizados, se evaluaron las habilidades: cognitivo-lingüísticas, perceptivo-motoras y funciones ejecutivas de un sujeto del género masculino de 13 años de edad, con histórico de prematuridad y complicaciones gestacionales, diagnosticado con SVCF. Resultados: Las pruebas mostraron déficits en el procesamiento fonológico, la memoria de trabajo, la organización rítmica, el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica y pragmática, la percepción gráfico-perceptivo-motora y las funciones ejecutivas relacionadas con el mantenimiento de la atención, la planificación, la estrategia y la flexibilidad cognitiva. Tales retardos demostraron ser perjudiciales para las actividades de comprensión de lectura, escritura y actividades de cálculo numérico. Las funciones neuropsicológicas de sensaciones cutáneas y kinestésicas, funciones visuales superiores y destreza numérica estaban preservadas. Conclusión: El estudio de caso identificó cambios en las capacidades neurocognitivas y neuropsicológicas implicadas en las habilidades para el aprendizaje, lo que representa factor que contribuye en el proceso diagnóstico y terapéutico para las personas con la SVCF.El sujeto presenta en su histórico factores considerados de riesgo para los trastornos de aprendizaje, recurrentes en la SVCF y que pueden contribuir con los resultados observados.