Estado-da-arte no tratamento dos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017

Marta Wey Vieira, Débora Aparecida Rodrigueiro, Raquel Aparecida de Oliveira, Sofia Ferruzzi Tahan, Isabela Dias dos Santos

Resumo


INTRODUÇÃO: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas que podem afetar a síntese, degradação ou o transporte de moléculas relacionadas a deficiência em alguma via metabólica. Os sinais e sintomas manifestam-se em diferentes períodos do desenvolvimento. São considerados doenças raras, de diagnóstico geralmente tardio, causando diversas consequências que poderiam ser evitadas. OBJETIVOS: Quantificar e descrever o tratamento ofertado nos casos de pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba com erros inatos do metabolismo no período de 10 anos (2007 à 2017). METODOLOGIA: Os dados foram obtidos das fichas genético-clínicas dos pacientes atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba, triando-se 26 pacientes com 14 diagnósticos diferentes e uma suspeita, de acordo com os critérios estabelecidos. Realizou-se um estudo qualitativo dos resultados obtidos. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A maioria dos pacientes chegou ao ambulatório de genética com idade avançada e piora do quadro sintomático, o que pode ser explicado pela demora na suspeita de EIM e no diagnóstico por exclusão. As doenças encontradas não possuem cura e apenas quatro destas não possuem tratamento algum. O tratamento mais comum é a dietoterapia, necessitando de acompanhamento nutricional ao longo das diferentes fases da vida. Também são comuns as terapias de reposição enzimática (TRE), garantidas pelo SUS, e específicas conforme o EIM encontrado.

Palavras-chave


erros inatos do metabolismo; genética; epidemiologia

Métricas do artigo

Carregando Métricas ...

Metrics powered by PLOS ALM

Apontamentos

  • Não há apontamentos.




Direitos autorais 2019 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba

Licença Creative Commons
Esta obra está licenciada sob uma licença Creative Commons Atribuição - NãoComercial 4.0 Internacional.

Apoio: ..............................................................................................................................................

    

Fundação São Paulo - Hospital universitário

 



 

Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba, Sorocaba, SP, Brasil, e-ISSN 1984-4840

A Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba está licenciada com uma Licença Creative Commons - Atribuição 4.0 Internacional.