Estado-da-arte no tratamento dos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017

Resumen

INTRODUÇÃO: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas que podem afetar a síntese, degradação ou o transporte de moléculas relacionadas a deficiência em alguma via metabólica. Os sinais e sintomas manifestam-se em diferentes períodos do desenvolvimento. São considerados doenças raras, de diagnóstico geralmente tardio, causando diversas consequências que poderiam ser evitadas. OBJETIVOS: Quantificar e descrever o tratamento ofertado nos casos de pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba com erros inatos do metabolismo no período de 10 anos (2007 à 2017). METODOLOGIA: Os dados foram obtidos das fichas genético-clínicas dos pacientes atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba, triando-se 26 pacientes com 14 diagnósticos diferentes e uma suspeita, de acordo com os critérios estabelecidos. Realizou-se um estudo qualitativo dos resultados obtidos. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A maioria dos pacientes chegou ao ambulatório de genética com idade avançada e piora do quadro sintomático, o que pode ser explicado pela demora na suspeita de EIM e no diagnóstico por exclusão. As doenças encontradas não possuem cura e apenas quatro destas não possuem tratamento algum. O tratamento mais comum é a dietoterapia, necessitando de acompanhamento nutricional ao longo das diferentes fases da vida. Também são comuns as terapias de reposição enzimática (TRE), garantidas pelo SUS, e específicas conforme o EIM encontrado.