Hiperplasia adrenal congênita tipo não-clássica (LATE ONSET) em indivíduos fraternos

Abstract

Introdução: Hiperplasia adrenal congênita (HAC) ocorre por erro inato do metabolismo do cortisol, na conversão de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) em 11-deoxicortisol. Mais de 90% dos casos ocorre pela deficiência da 21- hidroxilase (mutação no gene da CYP21). Há 3 formas: Virilizante Simples, Perdedora de Sal e Não-Clássica (NC). Em crianças, 17OHP>82ng/dl sugere HAC-NC, sendo que nas meninas, os sintomas são pubarca precoce, acne, avanço da idade óssea e clitoromegalia; e nos meninos, pubarca precoce, aumento do pênis e acne. Em mulheres, o diagnóstico é feito com 17OHP>200ng/dl, podendo ter irregularidade menstrual, infertilidade e ovários policísticos. Homens normalmente são assintomáticos e diagnosticados em avaliação familial. Objetivo: Relatar caso de HAC-NC em indivíduos fraternos. Metodologia: Irmãos, feminino e masculino, atendidos em ambulatório diagnosticados com HAC-NC. Relato de Caso: Pacientes vistos em épocas diferentes. Irmã, de idade pueril, queixa de início de pubarca, pelos axilares e acne. Aos exames: tiróide, LH, FSH, HGH, IGF, US abdominal normais, 17OHP de 2400ng/dl e idade óssea adiantada em 2 anos. Irmão, de idade pueril, com baixa estatura e pubarca, com exames normais e 17OHP de 374ng/dl. Hipótese diagnóstica: HAC de início tardio (late onset). Conclusão: Recomenda-se avaliação clínica criteriosa em irmãos, considerando a influência genética e tratamento, para garantir uma melhor qualidade de vida.