Paciente com variante da síndrome de Dandy Walker

Abstract

O quadro que seria conhecido atualmente como Síndrome de Dandy Walker, foi caracterizada por um conjunto de sinais derivados de alterações na embriogênese, principalmente no que tange a gênese do sistema nervoso central. A patogenia é classificada majoritariamente em três formas, sendo a mais comum a variante de Dandy Walker. Tem-se por objetivo, o relato do caso de um paciente masculino, 3 meses de idade, portador da Variante da Síndrome de Dandy Walker. O paciente apresentava ao exame físico geral e específico dos sistemas: macrocefalia, hidrocele, apêndices em mãos e pés, microgenitália, hérnia inguinal. Em relação ao acometimento cardíaco, havia dilatação ventricular esquerda, bulhas hipofonéticas e sopros holossistólicos. Na ressonância magnética foi observada ausência de vermis cerebelar e aumento anormal do quarto ventrículo. Método: as informações foram obtidas mediante revisão de prontuário, exames de imagem e levantamento para estudo de literatura específica referente ao caso. Considerações finais e relevância: o caso relatado e o estudo das referências apontam a caracterização do paciente na variante de Dandy Walker, tendo em consideração seu fenótipo variável. Malformações devem ser pesquisadas intra e extracranianas através de pesquisa clínica e radiológica, de forma a minimizar as taxas de mortalidade em recém-nascidos portadores da síndrome.