Relato de caso: esclerose tuberosa

Resumo

Introdução: O Complexo de Esclerose Tuberosa (CET) é uma síndrome neurocutânea transmitida hereditariamente, de traço autossômico dominante e que se manifesta por uma tríade clássica: deficiência mental, convulsões e adenoma sebáceo. A mutação responsável pela síndrome está presente em até 85% dos portadores de CET e.ocorre nos genes supressores tumorais TSC1 e TSC2, que produzem hamartina e tuberina, respectivamente.A prevalência do CET é de 1:10.000 a 1:170.000, atinge mais indivíduos do sexo masculina e é rara em negros. Relato de Caso: R.C.S.B., paciente do sexo feminino, 16 anos, vem encaminhada ao ambulatório de neurologia devido a quadro de convulsões tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência diárias há 1 ano, mas com história de convulsões aos 2 anos que cessaram espontaneamente. Está em tratamento com fenitoína 200mg/dia e carbamazepina 800mg/dia, mas ainda apresenta crises de ausência. A paciente apresenta as lesões cutâneas típicas do CET: adenomas sebáceos (angiofibroma) em face distribuídos simetricamente entre nariz e bochechas, envolvendo ainda fronte e queixo. Não há sinais de retardo mental. A ressonância nuclear magnética revelou imagens com padrão compatível com áreas de desmielinização. O eletroencefalograma encontrava-se normal. Conclusão: O tratamento do CET ainda é um desafio para muitos neurologistas, uma vez que não há tratamento específico para doença. A paciente deve contar com equipe multidisciplinar, por vezes é necessário acompanhamento com neurologista, dermatologista, geneticista, psicólogos e outros, dependendo das manifestações do CET. A finalidade terapêutica é a qualidade de vida da paciente, que pode ser prejudicada pelas várias convulsões ou alterações estéticas da doença.