Anemia de Diamond-Blackfan

Abstract

Introdução: A anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é uma doença genética bastante rara caracterizada por hipoplasia da série vermelha, frequentemente associada a malformações congênitas e predisposição a câncer. Foram identificadas mutações em genes ribossomais em parte dos pacientes relatados, sendo o RPS19 o gene mais frequentemente acometido. Objetivo: O presente relato descreve o acompanhamento de uma paciente portadora de DBA atendida no ambulatório de hematologia do Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS) e visa discutir as principais implicações da patologia. Metodologia: Avaliação clínica da paciente em questão, revisão de prontuário e de literatura relacionada ao tema exposto. Relato de caso: K. C. S. S., 17 anos, sexo feminino, relata fazer acompanhamento de anemia desde um ano de idade incompleto na cidade onde nasceu, sendo encaminhada ao Ambulatório de Hematologia do CHS. Embora assintomática no momento da consulta, referia tontura e fraqueza “quando a anemia abaixava” (sic), ocorrendo com maior frequência no momento - encontrava-se em gestação de 25 semanas. Evoluiu com queda acentuada da hemoglobina, necessitando de terapia de transfusão de sangue e após a resolução do parto foi instituída uma terapia por quelação de íons de ferro com deferasirox. Conclusão: A corticoterapia, atual tratamento de primeira linha não foi realizada, pois a paciente relatou efeitos adversos durante uma tentativa prévia. A terapia curativa com transplante de células-tronco hematopoiéticas não foi cogitada devido à idade da paciente.