Hiperplasia adrenal congênita diagnosticada após triagem neonatal

Resumen

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. O quadro clínico pode se expressar por deficiêcia na síntese de cortisol, de aldosterona e de precursores androgênicos. É classificada em: não clássica, com manifestação tardia dos sintomas, e clássica, com manifestação da doença desde o nascimento. A forma clássica também é dividida em: 1.perdedora de sal e 2.virilizante simples, sendo essa primeira mais a grave e leva à morte em menos de 15 dias. Por esse motivo, no Brasil existe o rastreamento neonatal, através do teste do pezinho, que permite o diagnóstico precoce da HAC. Objetivos: relatar o caso de um paciente com Hiperplasia Adrenal Congênita, compará-lo com a literatura e ressaltar a importância do diagnóstico precoce. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo descritivo baseado na análise do prontuário, entrevista com o paciente, exames laboratoriais e revisão da literatura. Relato de caso: lactente do sexo masculino, 10 meses, encaminhado ao serviço de saúde devido uma alteração do teste do pézinho. Realiza acompanhamento clínico e laboratorial de rotina. Nega queixas relacionadas à depleção de volume, hiponatremia ou hiperpotassemia. Conclusão: o teste do pezinho reduziu o número de mortes pela HAC. Todo paciente diagnósticado deve realizar seguimento ambulatorial dosagem de eletrólitos até a normalização da enzima 17-hidroxiprogesterona, como no caso relatado. O tratamento tem como objetivo repor déficit hormonal e manter um bom estado nutricional, permitindo o desenvolvimento da criança. O caso relatado é um paciente com HAC grave, que graças a uma triagem neonatal teve um bom prognóstico.