Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Resumen

Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ou polineuropatia periférica hereditária é constituída de um grupo geneticamente heterogêneo de distúrbios que têm o mesmo fenótipo clínico e heredodegenerativa do sistema nervoso periférico, se caracterizando clinicamente por alterações motoras e sensitivas, de evolução lenta e progressiva. Foi inicialmente descrita por Jean Marie Charcot e Pierre Marie na França e Tooth na Inglaterra no século XIX, sendo denominada como “atrofia muscular fibular”. Objetivos: Relatar o caso de paciente com polineuropatia periférica, evidenciada por eletroneuromiografia e confirmada por teste molecular, em acompanhamento desde 2002 no ambulatório de neurologia do Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS). Metodologia: Acompanhamento da paciente em consulta, revisão do prontuário e da literatura. Relato de caso: V.A.S, 35 anos, sexo feminino, com queixa de pé torto desde a infância e quadro progressivo, evoluindo com hiporreflexia patelar, pé cavo, tremor, hipoestesia tátil e dolorosa em bota e luva no hemicorpo direito, arreflexia patelar bilateral e marcha escarvante. Diagnóstico de Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A (CMT1A), confirmado por teste molecular. Conclusões: A CMT inicia na 1ª ou 2ª década de vida com comprometimento motor predominante, ocorrendo nas extremidades superiores e mais acentuadamente nas inferiores. Informações do histórico familiar de quadros semelhantes são muito importantes, auxiliando na exclusão de outras causas de neuropatias. O tratamento conservador é uma opção para estes pacientes incluindo a reabilitação que visa à preservação da qualidade de vida.