Mucopolissacaridose tipo VI: relato de caso

Resumen

Introdução: As mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo de depósito lisossomal subclassificadas segundo a enzima deficiente. A arilsulfatase B (ARSB), responsável por degradar os glicosaminoglicanos (GAGs), que atuam no tecido conjuntivo, é deficiente na mucopolissacaridose tipo VI (MP VI). A MP VI tem clínica variável, sem anormalidades ao nascimento, evidenciando-se progressivamente ao acúmulo de GAGs. O diagnóstico se faz pela redução da atividade da ARSB ou da mutação genética. A principal causa de óbito é insuficiência cardíaca, ocorrendo na segunda ou terceira década de vida. Relato de Caso: Masculino, 4 anos, portador de MP VI, há 3 dias com febre e sinais flogísticos em sítio de acesso central, colocado para reposição enzimática, com flutuação e saída de material purulento. Ultrassom evidenciou coleção laminar e borramento de planos gordurosos. Ecocardiograma demonstra hipertensão pulmonar discreta decorrente de prolapso valvar mitral com refluxo discreto, além de endocardite da valva mitral. Optou-se por retirada cirúrgica do dispositivo e administração de vancomicina e amicacina. Durante internação, evoluiu bem, sem complicações pós operatórias. Conclusão: A MP VI têm inteligência preservada, baixa estatura e alterações osteomusculares, como no caso relatado. Não há correlação entre a gravidade clínica e a atividade residual enzimática. Dificuldade respiratória pode levar a hipóxia crônica, hipertensão pulmonar e insuficiência cardíaca congestiva. Das alterações cardíacas, encontramos valvulopatias, insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar, observadas no caso. O tratamento se faz com transplante de células-tronco hematopoiéticas e terapia de reposição enzimática.