Colestase intra-hepática familiar progressiva: relato de dois casos
DOI:
https://doi.org/10.23925/1984-4840.2017v19i3a13Palabras clave:
colestase intra-hepática, lactente, hereditariedade, icterícia neonatal, pruridoResumen
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é um grupo heterogêneo de doenças raras, de herança autossômica recessiva, que se apresenta com colestase hepatocelular devido a um defeito na secreção biliar, geralmente manifestada na infância. Suas características clínicas comuns são: icterícia na primeira infância, hepatosesplenomegalia, prurido intratável grave e retardo de crescimento. Não se conhece bem a epidemiologia dessas doenças, mas estima-se que a incidência seja de 1:50 mil a 1:100 mil nascimentos. A PFIC acomete igualmente ambos os sexos e tem sido relatada em diversas regiões geográficas. Descrevemos dois casos de irmãos, filhos de pais consanguíneos com a PFIC tipo 1. O presente relato busca ampliar o conhecimento médico dessas manifestações genéticas raras e auxiliar no diagnóstico precoce dos pacientes com a enfermidade.
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