Síndrome de Goldenhar

Resumen

INTRODUÇÃO: O relato discute a Síndrome de Goldenhar (SG), uma afecção rara que acomete até 1:26000 pessoas, com poucos casos de padrão hereditário. Causada pela disrupção vascular fetal que impede a correta morfogênese das estruturas derivadas dos primeiro e segundo arcos branquiais. A clínica é variável conforme a idade gestacional da disrupção e a área acometida, e assim, acredita-se que o nome adequado seja “Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral”. Compõem o espectro as manifestações oftalmo e otorrinolaringológicas unilaterais e assimétricas, vertebrais, renais, cardíacas, pulmonares e de sistema nervoso. RELATO: Paciente atendido no ambulatório de otorrinolaringologia do Hospital Santa Lucinda com queixa de prurido e otorreia contínua e fétida desde o nascimento em orelha direita (OD). Diagnosticado previamente com Colesteatoma em OD e SG. Ao exame físico observou-se paralisia facial periférica à direita e ausência de pavilhão auricular de OD, impedindo a otoscopia. Audiometria com perda auditiva mista severa à direita e rebaixamento neurossensorial à esquerda.TC de mastóide foi laudada como displasia fibrosa de temporal em OD. Foram aventadas as hipóteses de otite média crônica colesteatomatosa congênita com otite externa à direita, indicando-se timpanomastoidectomia. DISCUSSÃO: O diagnóstico deve ser precoce, ainda na gravidez, pois há malformações que demandam correções logo ao nascimento. Os impactos otorrinolaringológicos dizem respeito à perda de função auditiva. O relato concorda com a literatura ao apresentar um paciente com microssomia hemifacial clássica, porém sem as alterações vertebrais da tríade, corroborando com a teoria do “espectro”. O colesteatoma é um tumor benigno e destrutivo, normalmente de orelha média (OM) associado a disfunção ossicular e a otite média crônica. O diagnóstico diferencial deve ser feito com outras malformações como a Oto-Braqui-Renal. O tratamento do paciente visa a resolutividade da otite média crônica e a exploração das estruturas da OM, realizando correções anatômicas e melhorias funcionais. CONCLUSÃO: O tratamento multidisciplinar é essencial para o bom desenvolvimento global da criança com SG, com integração social e desenvolvimento neuropsicomotor adequado. É imperativa a avaliação regular acerca da audição, visão, desenvolvimento craniofacial e vertebral. Enfatizamos a importância do aconselhamento genético que tanto capacita o obstetra e o pediatra para os primeiros cuidados da criança, como prepara a família para os futuros desafios.