Síndrome de Williams-Beuren

Resumen

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença multissistêmica, causada por microdeleções no cromossomo 7. O defeito ocorre durante a mitose, na gametogênese, podendo ocorrer tanto nos cromossomos maternos como paternos, de maneira esporádica. Pode-se apresentar com distúrbios metabólicos, déficits de crescimento e desenvolvimento, puberdade precoce, complicações cardiovasculares e fáscies típica, além de uma miríade de outros sintomas e patologias associadas. OBJETIVO: Relatar um caso de uma criança com a Síndrome de Williams-Beuren, baseando-se nas correlações com o processo de crescimento, desenvolvimento e puberdade precoce. METODOLOGIA: Análise de parâmetros clínicos coletados e registrados em prontuário durante os atendimentos de puericultura em unidade básica de saúde na cidade de Sorocaba-SP. RELATO: ASASP, 8 anos, feminino, diagnosticada com SWB desde os 6 anos. Apresenta fácies típica de SWB, com espaçamento interdentário, lábios grossos, boca alargada; comportamento muito sociável e fobia a altos sons e locais com aglomerações. Atraso importante no crescimento e desenvolvimento, além de puberdade precoce, caracterizado por discrepância entre a idade óssea e a observação de desenvolvimento puberal. DISCUSSÃO: A idade do diagnóstico do paciente portador da SWB é de grande relevância para o acompanhamento do processo de crescimento e desenvolvimento. Para tanto, avalia-se os pacientes através de curva específica para a síndrome, sendo que a correção é necessária de acordo com os parâmetros pondero-estaturais. Somado a isso, o paciente dependerá de cuidados médicos durante toda a vida, sendo estes específicos de acordo com a faixa etária. Com destaque às crianças, como observado neste caso, faz-se necessário a avaliação de crescimento com as curvas especiais para portadores de SWB, exames de rotina e controle de cálcio sérico e vitamina D, rastreio de hipotireoidismo, avaliação cardíaca através de ecocardiograma com doppler, educação familiar e dos cuidadores, entre outras diversas recomendações, tão importante quanto. CONCLUSÃO: Compreender e correlacionar os aspectos clínicos da SWB com o processo de crescimento e desenvolvimento se faz como medida essencial voltada ao atendimento direcionado nas consultas de puericultura. Desse modo, diagnóstico precoce e suporte clínico às alterações no processo de crescimento e desenvolvimento da criança com SWB representa marcos fundamentais para a promoção de saúde a estes pacientes.