Aconselhamento genético nos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017

Resumen

INTRODUÇÃO: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas definidas por deficiência em alguma via metabólica. O aconselhamento genético é essencial para o seguimento desses pacientes, pois além do diagnóstico e cálculo de risco, necessitam de orientações em relação as possibilidades de tratamento. OBJETIVOS: Quantificar e descrever os pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba com EIM no período de 10 anos (2007 a 2017). METODOLOGIA: Realizada a coleta de informações dos pacientes através das fichas clínicas e foram encontrados 26 pacientes com EIM, que foram avaliados de forma qualitativa. DISCUSSÃO: A maioria dos pacientes são do sexo masculino (73,1%), em que a grande maioria das mães realizaram pré-natal (88,5%) desde o primeiro trimestre (80,8%) e a maioria nasceu a termo (83,3%), sem necessidade de UTI neonatal (87,5%), casais consanguíneos foram encontrados em 26,9% dos casos. Verificou-se que o número de pacientes com EIM atendidos no ambulatório de genética médica CHS não correspondem com a frequência relatada na literatura que é de 1/2000 recém-nascidos. Os pacientes com EIM demoram para chegar ao serviço de genética, por alguns motivos, como a grande variedade de EIM existente que apresentam diversos sinais e sintomas que são inespecíficos e variam de acordo com fatores como grau de deficiência enzimática e área do metabolismo afetada. CONCLUSÃO: Os pacientes que foram analisados nessa pesquisa foram poucos, mas foi possível verificar que a maioria demorou para chegar ao serviço de genética, e isso pode acontecer por dificuldade de acesso ao serviço de genética; os serviços de genética estão concentrados nas grandes cidades e esses profissionais, geralmente, ficam concentrados em universidades e instituições de pesquisa.