PERFIL CLÍNICO Y DEMANDA DEL PACIENTE EN UN OUTLET GENÉTICO DEL SUR FLUMINSE

Resumen

Objetivo: El estudio tuvo como objetivo analizar y comprender las demandas y el perfil de los usuarios atendidos en esta clínica, buscando mejorar la atención. Método: El estudio retrospectivo que evaluó las historias clínicas de 119 pacientes atendidos en 2018. Resultados: Se encontró que el 90% de las derivaciones para evaluación genética fueron realizadas por médicos de diferentes especialidades, con predominio de pediatras (19,3%) , con el 51,3% de los pacientes del municipio de Volta Redonda y el resto de otros 14 municipios de Río de Janeiro. La mayoría de los pacientes (93,3%) eran casos índice y el resto eran pacientes que buscaban asesoramiento genético. En los casos índice, no hubo diferencia de género y el grupo de edad predominante fue entre 5 y 9 años. Se han diagnosticado más de 50 enfermedades genéticas, siendo las más frecuentes el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y la Neurofibromatosis. Conclusión: Las enfermedades raras tienen diferentes causas, el 80% de ellas de origen genético y para tratar a los pacientes con esta condición es necesario contar con servicios especializados. La mayoría de estos servicios se concentran en las regiones Sudeste y Sur, incluida la Clínica de Genética Clínica vinculada a la Facultad de Medicina de la UniFOA, en Volta Redonda (RJ). Los datos evaluados ayudan a comprender el perfil de los pacientes y las demandas del sistema de salud en la región, posibilitando planificar la formación de profesionales para identificar pacientes con probables enfermedades genéticas, incorporando una más Logística eficaz.