Persistência hereditária da hemoglobina fetal em adultos

Resumen

Relato de caso: Paciente de 24 anos, sexo masculino, estudante de curso superior, com achado laboratorial que evidencia alto nível quantitativo de hemoglobina fetal, porém sem prejuízo clínico ao mesmo e ausência de outras hemoglobinopatias associadas. À eletroforese de hemoglobina foi verificada a presença de 27,3% de HbF, com ausência de HbS e HbC, além de quantidade diminuída de HbA(70%), cujo valor referencial para adultos saudáveis é  >95%. Além disso, encontramos níveis esperados de HbA2 e ausência de alterações qualitativas e quantidades em série vermelha do Hemograma. As informações foram obtidas através de anamnese e entrevista com o paciente, revisão seriada de exames laboratoriais, inclusive de eletroforese de hemoglobina através de cromatografia líquida de alta perfomance, revisão de literatura médica e registros fotográficos da saturação de oxigênio no sangue através de oximetria de pulso do paciente durante exercício físico. Discussão: Não foram observadas alterações quantitativas e qualitativas nos índices hematimétricos do paciente nem queda de performance durante o exercício físico vigoroso. Conclusão: Não houveram evidências que demonstrassem prejuízo clínico para o paciente com a condição. Evidencia-se que o achado laboratorial da persistência hereditária de síntese da hemoglobina fetal seja importante para o estudo de seus mais variados genótipos e fenótipos de apresentação, todavia é pertinente corroborar seu caráter clínico benigno para o paciente.