Distúrbio da diferenciação sexual

Resumo

Introdução: A diferenciação sexual masculina normal se inicia a partir da 7ª semana, quando o gene SRY determina que uma gônada indiferenciada se torne um testículo. As células de Sertoli secretam o hormônio antimülleriano (HAM), que irá regredir os ductos de Müller e as células de Leydig produzem testosterona, estabilizando os ductos de Wolf. A diidrotestosterona (DHT) viriliza os rudimentos genitais externos, entre a 9ª e a 12ª semana, resultando na conformação do órgão genital masculino. Objetivos: Relatar um caso clínico de distúrbio da diferenciação sexual,não diagnosticado. Relato de caso: Paciente de 3 anos, sexo feminino, foi encaminhada para o ambulatório de especialidades com queixa de genitália ambígua há 3 anos (sic). Ao exame físico foi detectada hipertrofia de clitóris a esclarecer e seio urogenital parcialmente fechado. A análise dos resultados obtidos nos exames subsidiários, associada aos dados clínicos, levou a elaboração da hipótese diagnóstica de Síndrome da Insensibilidade Andrógena Parcial. O diagnóstico não pode ser concluído devido a um desentendimento da paciente e familiares com o serviço, que culminou em evasão e perda do seguimento ambulatorial. Conclusão: Distúrbios da diferenciação sexual caracterizam-se como uma emergência diagnóstica. Uma vez que, acompanham em seu curso distúrbios psicossociais, da sexualidade e da identidade de gênero. Assim, o diagnóstico tardio da doença pode repercutir de forma negativa no paciente. Sendo assim, faz-se necessário o acompanhamento precoce por uma equipe multidisciplinar.