Perfil clínico e demanda de pacientes de um ambulatório de genética do sul fluminense

Autores

DOI:

https://doi.org/10.23925/1984-4840.2020v22i4a8

Palavras-chave:

doenças raras, genética médica, epidemiologia

Resumo

Objetivos: Analisar e compreender as demandas e o perfil dos usuários atendidos em um ambulatório de genética do sul fluminense, buscando o aprimoramento dos atendimentos. Método: Trata-se de um estudo retrospectivo que avaliou os prontuários de 119 pacientes atendidos em 2018. Resultados: Verificou-se que 90% dos encaminhamentos para avaliação genética foram realizados por médicos de diversas especialidades, com predomínio dos pediatras (19,3%). Dos pacientes, 51,3% eram oriundos do município de Volta Redonda (RJ) e o restante de outros 14 municípios do Rio de Janeiro e de Minas Gerais. A maioria dos pacientes (93,3%) era casos índice, e os demais buscavam aconselhamento genético. Nos casos índice, não houve diferença de sexo, e a faixa etária predominante foi entre 5 e 9 anos. Foram diagnosticadas mais de 50 doenças genéticas, sendo as mais frequentes a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a neurofibromatose. Conclusão: As doenças raras apresentam diversas causas, sendo 80% delas de origem genética. Para atender pacientes com essa condição, é preciso ter serviços especializados em genética médica. A maioria desses serviços concentra-se nas regiões Sudeste e Sul, entre eles o ambulatório de genética clínica vinculado à Faculdade de Medicina do Centro Universitário de Volta Redonda, em Volta Redonda. Os dados avaliados auxiliam na compreensão do perfil dos pacientes e nas demandas do sistema de saúde da região, possibilitando planejar a capacitação de profissionais para a identificação de pacientes com prováveis doenças genéticas e organizar o fluxo de encaminhamento para o serviço, incorporando uma logística mais eficaz.

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Biografia do Autor

Thiago Tadeu Santos de Almeida, Centro Universitário de Volta Redonda

Graduando do curso de medicina do Centro Universitário de Volta Redonda (UniFOA), Coordenador Discente do Grupo Herois da Alegria. Presidente da Liga Acadêmica de Saúde do Trabalhador de Volta Redonda.

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Publicado

2022-06-28

Como Citar

Almeida, T. T. S. de, Dias, L. A. S., Souza, C. M. de, Gambarato, B. C., & Utagawa, C. Y. (2022). Perfil clínico e demanda de pacientes de um ambulatório de genética do sul fluminense. Revista Da Faculdade De Ciências Médicas De Sorocaba, 22(4), 173–177. https://doi.org/10.23925/1984-4840.2020v22i4a8

Edição

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Artigo Original