Características de trombocitemia essencial em paciente previamente em remissão completa de leucemia mieloide crônica

Abstract

Introdução: A Leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença associada a uma anormalidade do Cromossomo Philadelphia (Ph), devido uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, levando à formação do gene BCR-ABL 1, o qual codifica uma proteína de fusão anormal que contém atividade tirosina quinase continuadamente ativada na região ABL, sendo responsável pelo desenvolvimento da leucemia. Já a Trombocitemia Essencial (TE) é uma doença neoplásica mieloproliferativa Ph negativa, caracterizada principalmente por hiperproliferação de megacariócitos. A correlação entre LMC e TE é rara. Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, 58 anos, em 2006 apresentou queixa de emagrecimento de cerca de 12 kg e dor em hipocôndrio esquerdo após refeições e baço aumentado. Ao exame citogenético, foi diagnosticando LMC e prescrito imatinibe. Paciente seguiu em acompanhamento e em junho de 2017, relatou cefaleia e náuseas diariamente e apresentou número de plaquetas aumentado. No início de 2018, após queixa de perda de memória, realizou ressonância magnética de crânio e encefalograma onde foi identificado áreas de isquemia prévias condizentes com um acidente vascular encefálico que deixou sequelas na fala. Novos exames foram realizados com persistência da plaquetose, mas JAK2 indetectável. Discussão: As doenças mieloproliferativas constituem um grupo heterogêneo de patologias com mutação somática em células progenitoras hematopoiéticas totipotentes. Muitos dos pacientes com TE são assintomáticos. As mutações mais frequentemente envolvidas são JAK2, MPL e Calreticulina. A trombose pode ser explicada pelo aumento de plaquetas circulantes associadas a hiperagregação, formando trombos. A alteração mais significativa no hemograma é o número de plaquetas maior ou igual a 450×109/L além de biópsia medular mostrando proliferação preferencial da linhagem megacariocítica com número aumentado de megacariocitos maduros e grandes. Não existe cura para a doença, mas há terapias utilizadas com a finalidade de diminuir a contagem plaquetária. LMC e TE são condições consideradas mutuamente exclusivas, mas há raros casos de TE em pacientes com BCR-ABL positivos sem as características de LMC. Conclusão: O paciente deste relato após remissão completa da LMC e cariótipo sem alterações apresentou plaquetose isolada associada a quadro trombótico em região do sistema nervoso central o que se assemelha a TE, sendo tal associação pouco descrita na literatura.