Disfagia orofaríngea em crianças com síndrome Cornélia De Lange: série de casos

Resumo

Introdução: A síndrome Cornélia De Lange (CdLS) é caracterizada por ser polimalformativa que envolve anomalias faciais, atraso de crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações associadas. Sabe-se que as crianças acometidas por essa síndrome apresentam alterações de deglutição, mas são poucos os estudos apresentados na literatura devido à raridade da doença, sendo encontrado relato de um caso, e na maioria das vezes, com descrição dos achados. Objetivo: Identificar as alterações de deglutição em crianças com a Síndrome Cornélia de Lange, por meio da videofluoroscopia. Metodologia: Série de Casos, retrospectiva. Trata-se de uma amostra de conveniência com crianças, diagnosticadas com Síndrome Cornélia de Lange, que apresentassem videofluoroscopia da deglutição. Foram excluídos prontuários de pacientes que não estivessem completos. Os dados de caracterização da amostra foram obtidos através de prontuários físicos e os dados de desfecho do estudo através de laudos clínicos de videofluoroscopias da deglutição dos pacientes. Resultados: Dos 6 indivíduos, 5 do sexo masculino, em que 3 (50%) apresentaram aspiração laringotraqueal, de forma silente. A mediana de idade foi de 5,50 meses. Conforme os achados nas videofluoroscopias da deglutição, identificou-se dificuldades de deglutição como escape posterior prematuro de alimento, ejeção ineficiente e dificuldades de formação do bolo alimentar, como atraso no acionamento da reação faríngea, refluxo para nasofaringe, estase em valéculas e seios periformes e aspiração traqueal. Conclusão: Todas as crianças com Síndrome Cornélia de Lange deste estudo apresentaram disfagia em algum grau, e metade delas apresentou aspiração laringotraqueal de forma silente.